Este 22 de mayo es el día Internacional para crear conciencia del Síndrome 22q11. Bajo un lema distinto cada año, la Asociación Síndrome 22q11 quiere dar visibilidad a esta alteración genética tan frecuente pero tan poco conocida.

El gran desconocimiento de este síndrome justifica la necesidad de «sacar a la luz» su existencia. La incidencia de esta alteración, también conocida como síndrome de DiGeorge o síndrome velo-cardio-facial, es de 1 de cada 4000 recién nacidos.

Se trata de una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia.

Si bien no hay una cura, ya que no se puede reponer esta pérdida de material, un seguimiento médico y educativo dirigido puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir muchos de los problemas asociados y conseguir que estos niños se sientan más integrados, rindan más y sean más felices.

El Síndrome 22q11 es una anomalía cromosómica que se da cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22q11. Además de los padecimientos ya mencionados muchos de estos pacientes también desarrollan inmunodeficiencia; con lo que cuentan con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como Púrpura Trombocitopénica Inmune y Artritis juvenil Idiopática.

El diagnóstico se sospecha tras un examen clínico y la detención de las anomalías en el organismo, mientras que el diagnóstico prenatal es posible en algunos casos. El tratamiento para estos pacientes depende de las características asociadas a cada uno. El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad.

Por esta razón, en este día queremos reconocer el trabajo que diferentes organizaciones y asociaciones de pacientes realizan en pro de sensibilizar a las personas sobre esta enfermedad, promover su investigación, potenciar la atención integral y multidisciplinar de estos pacientes y defender sus necesidades.

Con información de UH Noticias.